Генетический анализ при беременности для выявления врожденных патологий плода
Наверное, многие молодые семьи интересуются вопросом, как родить здорового ребенка. Обычно об этом задумываются в тот момент, когда планируется зачатие малыша. Чтобы обезопасить будущего наследника от болезней, женщины проходят тщательный осмотр, сдают анализы. Но наиболее эффективным считается генетический анализ, с помощью которого можно определить, какие болезни могут передаваться от родителей детям. Такой анализ можно делать и до беременности, в случае, если зачатие запланированное. Что представляет собой этот анализ, для чего он нужен, рассмотрим далее.
Для чего назначают генетический анализ при беременности
Существует множество причин, по которым может быть повышенный риск врожденных дефектов или генетических нарушений. Например, если у матери или отца ребенка есть личная или семейная история генетического заболевания или врожденного дефекта, у ребенка может быть большая вероятность возникновения такого же нарушения. Если это так, женщина должна обратиться к своему врачу или медсестре для назначения встречи с генетическим консультантом для обсуждения возможных рисков для беременности.
Но стоит заметить, что даже если нет никаких предпосылок со стороны матери и отца будущего ребенка относительно генетических расстройств, это не значит, что беременность не может подвергаться опасности. Могут случиться разные нарушения в организме, которые станут причинами генетических заболеваний.
Существуют определенные врожденные дефекты и генетические нарушения, которые можно обнаружить, делая тесты во время беременности, если женщина дает на это согласие. Все эти тесты являются необязательными, и некоторые женщины предпочитают делать их, а другие - нет. Одни тесты могут быть выполнены до беременности, в то время, как другие могут быть сделаны только во время нее.
Скрининг и диагностические тесты
Если родителей заинтересовала эта информация, им также будет интересно узнать, как делают генетическую диагностику. Скрининг и диагностические тесты - это два разных варианта получения дополнительной информации о вероятности того, что беременность может протекать с врожденными дефектами плода. Скрининг проводится с помощью ультразвука, анализов крови или с применением обеих процедур. Диагностические тесты считаются «инвазивными» испытаниями и проводятся с помощью введения иглы в область живота.
Преимущества скрининга заключаются в том, что они не связаны с риском для женщины или плода и предоставляют дополнительную информацию о вероятности того, что беременность протекает с определенными врожденными дефектами. Недостатки скрининга заключаются в том, что они не дают четкого ответа на вопрос, имеет ли ребенок врожденный дефект, они предоставляют информацию только о некоторых врожденных дефектах. Скрининг предназначен для определения точного риска (или случайности) врожденных дефектов, а не для их диагностики. Большинство женщин, которые проводят скрининг, проводят эту процедуру для определения, нужно ли проходить дальнейшую диагностику.Сколько ждать результата диагностики?
В большинстве случаев, если анализы показывают, что норма возможности развития генетического заболевания не превышена, после скрининга не назначается диагностика. В данном случае врач должен озвучить это будущей маме. Так как два вида процедур довольно сложные, результаты обследований могут прийти через несколько недель или даже одного месяца. Обычно это время женщины находятся в напряжении, так как не знают, чего ожидать. Но если беременность проходит нормально, а УЗИ не выявляет никаких патологий, не стоит переживать.
Когда генетический анализ во время беременности сдавать обязательно
Есть перечень болезней, при которых будет назначаться один из видов обследования. Синдром Дауна, трисомия 18 и открытые дефекты нервной трубки (например, расщепление позвоночника) являются врожденными дефектами, на которые всем женщинам предлагается сканирование или тестирование во время беременности. В некоторых тестах также будет представлена информация о трисомии 13 и других хромосомных аномалиях. По статистике, таким генетическим заболеваниям подвергаются дети, чьи матери решили забеременеть в возрасте старше 35 лет. Но в последнее время и молодые женщины отправляются на скрининг или тестирование.
Врачи советуют женщинам проходить одну из процедур еще до беременности, а во время беременности нужно проверять возможность появления других генетических заболеваний. Таким образом, можно полностью обезопасить себя и своего малыша от существующих генетических дефектов. Даже молодые и здоровые родители не могут быть уверенными в том, что у них родится здоровый ребенок, так как нарушения в генетике могут произойти именно в период беременности, поэтому вторая процедура считается обязательной для беременных женщин.
Видео по теме статьи
Из-за чего возникает внутриутробная гипоксия плода
На каких сроках беременности проводят УЗИ
Что такое гипертонус мышц у грудничков