Лечение галактоземии у новорожденных, симптомы и диагностика заболевания

Галактоземия - это врожденная патология, которая проявляется у деток в первые несколько дней после рождения. Характеризуется заболевание нарушением обмена углеводов. Согласно мировой статистике, с подобным заболеванием рождается один малыш на 50 000. Встречается патология довольно редко, но это не значит, что о ней не нужно знать. Каждый врач-неонатолог обязан иметь представление о лечении этого заболевания.

Очень часто заболевание никак не проявляет себя в течение определенного времени. Но так как питание малыша состоит исключительно из грудного молока или молочных смесей, то через четыре-пять дней начинают проявляться признаки болезни. В состав молочных продуктов входит такое вещество, как галактоза. Происходит ее накопление в организме, так как нарушено ее усваивание. Когда концентрация вещества в крови достигает высоких показателей, начинают проявляться симптомы галактоземии.

Чем вызвана галактоземия у новорожденных

Точные причины заболевания до конца не изучены. Данные проведенных исследований указывают на то, что чаще всего патология вызвана наследственной предрасположенностью. Но зафиксированы случаи, когда у малыша диагностируют галактозкмию, а у его родственников до третьего колена такие проблемы не выявлялись. Врачи делают выводы, что это происходит из-за генных мутаций.

Если говорить о наследственности, то здесь выделяют такое понятие, как носительство. Человек получает ген-мутант от родителей, но по каким-либо причинам он не проявляется. Передача по наследству может происходить на протяжении двух-трех поколений, и только потом приводит к появлению признаков болезни. Именно по этой причине галактоземия является редким заболеванием.

Как проявляется галактоземия

Проявления болезни наблюдаются на первой неделе жизни малыша. Начинается все с того, что нарушается функция печени. Появляется желтушность кожи, которую часто путают с физиологической желтухой новорожденных. Если не провести своевременную диагностику, то впоследствии возникают нарушения со стороны центральной нервной системы. К основным симптомам заболевания относятся:

Рвота непосредственно после кормления.
Понос.
Подавленное состояние малыша.
Отеки.
Увеличение границ печени.
Желтушность кожи и склер.
Судорожные состояния.
Мутность хрусталика глаза, которая впоследствии переходит в развитие катаракты.
Повышенная возбудимость.

Принимать меры по оказанию помощи малышу необходимо незамедлительно. Такие детки нуждаются в особом уходе, питание для них подбирают с учетом того, чтобы в организм не поступала галактоза. При несоблюдении всех правил, существует реальная угроза жизни малыша. Серьезными осложнениями болезни являются цирроз печени, отставание в умственном развитии, асцит, тяжелые расстройства ЦНС. Такие дети часто гибнут из-за развития сепсиса.

Лечение галактоземии у новорожденных

Как таковых, методов терапии галактоземии не существует. Как только был поставлен диагноз, малыша переводят на безмолочные смеси. В питании ребенка не должно быть никаких продуктов, которые содержат галактозу. Для того, чтобы снять симптомы развившегося заболевания, назначают медикаментозное лечение, которое заключается в применении антиоксидантов, гепатопротекторов, препаратов, содержащих кальций, поливитаминных комплексов.

Если у малыша развились явные признаки интоксикации, то ему вводят внутривенно растворы, представляющие собой плазмозаменители.

В подростковом периоде наступает незначительное облегчение состояния. Дело в том, что гормональная перестройка организма производит дополнительную выработку ферментов для усваивания галактозы. Особенно ощутимо это улучшение состояния для мальчиков, так как повышение уровня тестостерона благоприятно отражается на ферментативной активности.

Отзывы о лечении галактоземии у новорожденных

Екатерина, 25 лет:

"Моему малышу сейчас 3 года, он веселый и красивый мальчик. Но сразу же после его рождения я не думала, что он проживет даже несколько месяцев. Диагноз "галактоземия" ему поставили не сразу. В течение нескольких дней после рождения моему мальчику было очень плохо. Его рвало после каждого кормления, началось жуткое обезвоживание. Когда кожа приобрела ярко-желтый цвет, врачи заподозрили механическую желтуху.

Мы живем в небольшом городке, и с таким диагнозом, как у моего малыша, местные доктора ни разу не сталкивались. Мой сыночек угасал буквально на глазах. В возрасте двух недель ему наконец-то поставили правильный диагноз, и тут же перевели на безмолочную смесь. Но он настолько ослаб, что уже не мог ничего есть. Врачи боролись за жизнь моего сыночка два месяца. Сейчас он немного отстает от своих сверстников, но в целом, никаких проблем со здоровьем у него нет".

Наталия, 35 лет:

"Моей дочери поставили диагноз "галактоземия" на пятый день после рождения. Нам повезло, что симптомы проявились рано, и наш педиатр оказался довольно опытным специалистом. Сразу же перевела малышку на безмолочную смесь, и нам удалось избежать серьезных последствий".