» » » Признаки синдрома Дауна у новорожденных


Признаки синдрома Дауна у новорожденных видимые и диагностируемые

Наиболее характерные признаки синдрома Дауна – это те, которые можно выявить еще в роддоме при рождении. Данную патологию можно встретить в одном случае из тысячи. Описываемый генетический дефект характерен отставанием в развитии. Поэтому необходимо как можно раньше приступить к целенаправленным занятиям, развитию новорожденного младенца с синдромом Дауна, чтобы малыш смог достичь как можно большего во взрослой жизни.

Следовательно, вовремя проведенное обследование крайне важно, и начинается оно не с анализов, а с того, когда определяется наличие внешних симптомов. Естественно, определение внешних признаков нельзя принимать в качестве основания для постановки диагноза, и в то же время, они весьма характерны и поэтому специалист может определить наличие патологии.

Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных

Основным симптомом патологии считается хромосомный сбой, при наличии которого у человека насчитывается не 46, а 47 хромосом. Однако для выявления недуга на генетическом уровне потребуются сложные анализы. Хотя генетические особенности часто видны во внешности, строении тела, поведении.

Причины данного отклонения не изучены до конца. Факторы, оказывающие влияние на развитие патологии, никоим образом не зависят от обстоятельств жизни родителей, употреблением ими каких-то медикаментозных препаратов или от других факторов риска.

Внешние проявления синдрома Дауна:

  • Небольшого размера голова;
  • Небольшой, часто открытый рот;
  • Миниатюрного размера подбородок;
  • Приплюснутый короткий череп;
  • Форма ушей деформирована;
  • Внутренний уголок глаза наделен эпикантусом;
  • Укороченная шея с кожными складками;
  • Маленького размера пальцы и конечности;
  • Широкие плоские ладони с горизонтальной складкой;
  • Искривленные мизинцы;
  • Большой промежуток между большим и указательным пальцами нижних конечностей;
  • Притупленный общий тонус.

Огромное количество различий у малышей с данной патологией проявляется в особенностях лицевых черт, деформации черепа, а также в недоразвитости их костной и мышечной системы. Менее встречающимися считаются внешние различия, их можно встретить приблизительно у 50% таких деток.

Признаки и симптомы описываемой патологии образуются комплексно, вследствие чего внешнее определение недуга у грудничков максимально точное. Для подтверждения заключения используется генетическое исследование кариотипа.

Описываемая патология мозаичной разновидности труднее диагностируется, потому как не все клетки такого пациента имеют в наличии лишнюю хромосому. Детки с описываемой патологией в большинстве случаев наделены истощенным иммунитетом, и как результат - они больше всех подвержены заболеваниям ОРВИ и недугам, которые повреждают органы дыхания и пищеварения, и к тому же проблемнее справляются с детскими инфекциями. Максимальную опасность данные инфекции и последствия врожденных сопутствующих недугов представляют в первые пять лет жизни малыша.

Признаки синдрома Дауна у новорожденных: отставание в развитии

Еще факторами патологии являются сбои в процессе умственного развития, незначительная или средняя тяжесть умственной отсталости, отставание в формировании моторики и общая недоразвитость речевых способностей. У повзрослевших деток с синдромом наблюдается значительное отставание в росте – около двадцати сантиметров отклонение от нормы. Если условия благоприятствуют, тогда продолжительность жизни больных может продолжаться пятьдесят-шестьдесят лет. Продолжительность жизни конкретного больного в большинстве своем обусловлена тяжестью сопутствующих осложнений.

У детей с патологией нервная, пищеварительная и репродуктивная системы подвергаются отдельному риску. Вполне вероятно развитие недуга Альцгеймера, ожирение или рак яичка. Мужская половина больных с синдромом Дауна чаще всего бесплодны, женская же – имеет предрасположенность к беременности и вынашиванию потомства, хотя при этом их фертильность занижена.

Притупление последствий недуга

В первые дни после появления на свет новорожденным с синдромом Дауна следует провести УЗИ и эхокардиограмму, чтобы выявить сопутствующие недуги формирований внутренних органов. Помимо прочего, малышам необходим осмотр детскими профессионалами: детским кардиологом, офтальмологом, хирургом и травматологом-ортопедом.

На сегодняшний день излечение хромосомной мутации не представляется возможным. Те методики, которые есть в наличии и обещают полную терапию, являются экспериментальными и не содержат клинически подтвержденной эффективности. Правда, при этом возможно достичь определенных успехов в психосоциальном формировании малышей с данной патологией, применяя систематический медицинский контроль и специализированное педагогическое вмешательство. Речь идет не об излечении от имеющейся патологии, а о минимизации сопутствующих трудностей.

Человеку, как в детстве, так и во взрослой жизни на постоянной основе требуется наблюдение у специалистов.

В заключение стоит отметить, что синдром Дауна не стоит считать приговором. Если организовать правильное развитие и воспитание, тогда воздействие недуга на жизненный процесс ребенка можно с успехом свести к минимуму.

Видео по теме статьи




Для чего и в какие сроки проводят 2 скрининг во время беременности


Симптомы порока сердца у новорожденного



Как проводится генетический анализ для выявления патологий у плода



Врожденные пороки сердца у детей: открытый артериальный проток



На каких сроках беременности проводят УЗИ



Как устранить короткую уздечку языка у новорожденного



Почему у новорожденного появляется затрудненное дыхание



Уход за кожей новорожденного. Как ухаживать за кожей младенца. Бережный уход за кожей самых маленьких
Бережный уход за кожей самых маленьких


Комментарии:

Оставить комментарий